Студија случаја извештава о првим ретким полуидентичним близанцима код људи који су идентификовани током трудноће и тек о другом до сада познатом
Идентично Близанци (монозиготни) настају када се ћелије из једног јајета оплоде једним сперматозоидом и поделе се на две после оплодње. Једнојајчани близанци су увек истог пола и имају идентичан генетски материјал или ДНК. Братски близанци (дизиготни) су замишљен када две јајне ћелије оплоде два појединачна сперматозоида и они се заједно развијају тако да могу бити различитог пола. Братски близанци су генетски слични као браћа и сестре истих родитеља рођених у различито време.
Полуидентични близанци идентификовани током трудноће
У студији случаја објављеној у Тхе Нев Енгланд Јоурнал оф Медицине Истраживачи са Технолошког универзитета у Квинсленду у Аустралији су пријавили да су полуидентични близанци – дечак и девојчица – идентификовани први пут током трудноће и они су једини други познати скуп таквих близанаца1. Током ултразвука 28-годишњих мајки у шест недеља, указано је да се идентични близанци очекују на основу присуства једне заједничке плаценте и позиционирања амнионских кеса. Касније на њеном ултразвуку од 14 недеља у другом тромесечју, близанци су виђени као дечак и девојчица, што је могуће само за братске близанце, а не једнојајчане.
Генетска инспекција урађена амниоцентезом показала је да близанци деле 100 одсто мајчинска ДНК и највећим делом један близанац је добио очинску ДНК из једног скупа очевих ћелија, а други близанац из другог скупа. Међутим, дошло је до неке мешавине током раног ембрионалног развоја што је открило да ови близанци нису били обични близанци већ химере, односно да имају ћелије из различитих гена. Химере се састоје од различитих популација генетски различитих ћелија и стога нису генетски уједначене. Типичан распоред хромозома за дечака је 46КСИ, а за девојчицу 46КСКС, али ови близанци имају низ женских КСКС ћелија и мушких КСИ ћелија у различитим пропорцијама – што значи да су неке ћелије у њиховом телу биле КСКС, а друге КСИ. Дечак је имао однос КСКС/КСИ химеризма од 47:53, а девојчица је имао однос КСКС/КСИ химеризма од 90:10. Ово преноси потенцијалну доминацију у развоју мушког и женског близанаца.
Како су зачети полуидентични близанци
Када сперматозоид продре у јаје, мембрана јајета се мења и тако блокира другу сперму. У овом конкретном трудноћа, мајчино јаје је истовремено оплођено са два сперматозоида од оца названа 'диспермичка оплодња' у којој два сперматозоида продиру у једно јаје. Нормалан ембрион има два сета хромозома, по један од мајке и оца. Али ако дође до такве симултане оплодње, настају три сета хромозома уместо два, односно један од мајке и два од сваке сперме оца. Три сета хромозома су некомпатибилна са централном догмом живота и стога таква трудноћа изазвана двоструком оплодњом није одржива и ембриони не преживе и резултирају абортусом. У овој посебно реткој трудноћи, можда је дошло до могућег квара у неком механизму који спречава полиспермију, па су тако две сперме оплођивале јаје производећи три сета хромозома. Такав редослед догађаја назива се 'хетерогонска ћелијска деоба' као што је раније пријављено код животиња. Трећи хромозом који садржи материјал од само две сперме не може нормално да расте па није преживео. Преостала два типична типа ћелија су се поново комбиновала и наставили да расту пре него што су се поделила на два ембриона – дечака и девојчицу – чиме су близанци са очеве стране били 78 одсто идентични. Ране ћелије у зиготи су плурипотентне, што значи да се могу развити у било коју врсту ћелија што омогућава развој ових ћелија.
Близанци су били 100 посто идентични са мајчине стране и 78 посто са оцем, тако да је ово у просеку 89 посто идентично једно с другим. У научном смислу, полуидентични близанци су трећи тип карактеризације, редак облик близанца који се може назвати посредством између једнојајчаних и једнојајчаних близанаца, а по сличности су ближи братским близанцима. То је изузетно ретка појава, први полуидентични близанци су пријављени у САД 2007.2 код којих је један близанац имао двосмислену генетилу. И оба ова близанца су такође добила идентичне хромозоме од мајке, али су добила само половину ДНК од оца. У тренутној студији нису пријављене никакве нејасноће. У једном тренутку истраживачи су помислили на вероватноћу да можда ови полуидентични близанци нису ретки и да би раније пријављени братски близанци заправо могли бити полуидентични. Међутим, анализа база података о близанцима није показала никакву претходну појаву полуидентичних близанаца. Такође, анализа генетских података 968 близанаца и њихових родитеља није показала никакве индикације полуидентичних близанаца. Иако су близанци рођени здрави царским резом, пријављене су неке здравствене компликације код девојчице након рођења и у доби од три године. Такве компликације су углавном резултат генетске структуре.
***
Извор (и)
1. Габбетт МТ ет ал. 2019. Молецулар Суппорт фор Хетерогонесис Ресултинг ин Сескуизиготиц Твиннинг. Тхе Нев Енгланд Јоурнал оф Медицине. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1701313
2. Соутер ВЛ ет ал. 2007. Случај правог хермафродитизма открива необичан механизам братимљења. Хуман Генетицс. 121. https://doi.org/10.1007/s00439-006-0279-x
***
Коментари су затворени.