kompletan људски геном секвенца два Кс хромозома и аутозома из ћелијске линије из женског ткива је завршена. Ово укључује 8% од геном секвенца која је недостајала у оригиналном нацрту који је објављен 2001.
kompletan људски геном Конзорцијум Теломере-то-Теломере (Т3.055Т) открио је секвенцу од целих 2 милијарди базних парова. Ово представља највеће побољшање у људски упућивање геном објављен 2001. од стране Целера Геномицс анд тхе Интернатионал Људско Геном Секуенцинг Цонсортиум. То геном секвенца је покривала већину еухроматских региона док су или изостављени хетерохроматински региони или погрешна репрезентација. Ови региони чине 8% од људски геном то је коначно откривено. Нова референца Т2Т-ЦХМ131 укључује комплетну секвенцу за сва 22 аутозома плус хромозом Кс. Ова нова референтна секвенца је такође исправила бројне грешке и додала је приближно 200 милиона бп нових секвенци које садрже 2,226 копија гена, од којих се предвиђа да 115 кодирају протеине.
Тренутни референтни геном ГРЦх38.п13 је резултат два велика ажурирања, једног 2013. и другог 2019. на секвенци генома Целера из 2001. године. Међутим, и даље је имао 151 милион базних парова непознате секвенце распоређених по целој површини геном, укључујући перицентромерне и субтеломерне регионе, дупликације, низове гена и рибозомалне ДНК (рДНК), од којих су сви неопходни за фундаменталне ћелијске процесе. Нова референца је названа као Т2Т-ЦХМ13 јер долази од секвенцирања ДНК из ћелијске линије ЦХМ13 (Цомплете Хидатиформ Моле) и изводи је Т2Т конзорцијум. Ћелијска линија је изведена из абнормалног оплођеног јајета или прекомерног раста ткива из плаценте у којој се чини да је жена трудна (лажна трудноћа), стога секвенца представља само два Кс хромозома и аутозома жене. Вишеструке технологије секвенци су коришћене као што су ПацБио, Окфорд Нанопоре, 100Кс и 70Кс Иллумина секвенцери да споменемо само неке. Технолошки напредак у секвенцирању довео је до секвенцирања преосталих 8% као што је горе поменуто.
Једино ограничење секвенце Т2Т-ЦХМ13 је недостатак И хромозома. Ово секвенцирање је тренутно у току, користећи ДНК из ћелијске линије ХГ002, која има 46 (23 пара) са КСИ кариотипом. Секвенца ће затим бити састављена коришћењем истих метода развијених за хомозиготни ЦХМ13 геном.
Доступност Т2Т-ЦХМ13 као нове референце геном представља велики напредак који ће помоћи у разумевању улоге хетерохроматинских региона и помоћи да се разумеју његови ефекти на ћелијске процесе у више детаља. Док се секвенцирање И хромозома не заврши, ово ће служити као референтни геном за будуће студије у разумевању ћелијских процеса и функција.
***
Референце
- Нурк С, Корен С, Рхие А, Раутиаинен М, Бзикадзе АВ, Микхеенко А ет ал. Комплетан низ а људски геном биоРкив 2021.05.26.445798; ДОИ: https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798
***
