РЕКЛАМА

Откривена комплетна секвенца људског генома

Комплетна секвенца људског генома два Кс хромозома и аутозома из ћелијске линије из женског ткива је завршена. Ово укључује 8% секвенце генома која је недостајала у оригиналном нацрту који је објављен 2001. 

kompletan људски геном Конзорцијум Теломере-то-Теломере (Т3.055Т) открио је секвенцу од целих 2 милијарди базних парова. Ово представља највеће побољшање људског референтног генома који су 2001. објавили Целера Геномицс и Међународни конзорцијум за секвенцирање људског генома. Та секвенца генома је покривала већину еухроматских региона док је или изостављала хетерохроматинске регионе или погрешну репрезентацију. Ови региони чине 8% људског генома који је коначно откривен. Нова референца Т2Т-ЦХМ131 укључује комплетну секвенцу за сва 22 аутозома плус хромозом Кс. Ова нова референтна секвенца је такође исправила бројне грешке и додала је приближно 200 милиона бп нових секвенци које садрже 2,226 копија гена, од којих се предвиђа да 115 кодирају протеине.  

Тренутни ГРЦх38.п13 референтни геном је резултат два велика ажурирања, једног 2013. и другог 2019. на секвенци генома Целера из 2001. године. Међутим, још увек је имао 151 милион базних парова непознате секвенце распоређених по целом геному, укључујући перицентромерне и субтеломерне регионе, дупликације, низове гена и рибосомалне ДНК (рДНК), од којих су сви неопходни за фундаменталне ћелијске процесе. Нова референца је названа као Т2Т-ЦХМ13 јер долази од секвенцирања ДНК из ћелијске линије ЦХМ13 (Цомплете Хидатиформ Моле) и изводи је Т2Т конзорцијум. Ћелијска линија је изведена из абнормалног оплођеног јајета или прекомерног раста ткива из плаценте у којој се чини да је жена трудна (лажна трудноћа), стога секвенца представља само два Кс хромозома и аутозома жене. Употребљене су вишеструке технологије секвенци као што су ПацБио, Окфорд Нанопоре, 100Кс и 70Кс Иллумина секвенцери да споменемо само неке. Технолошки напредак у секвенцирању довео је до секвенцирања преосталих 8% као што је горе поменуто. 

Једино ограничење секвенце Т2Т-ЦХМ13 је недостатак И хромозома. Ово секвенцирање је тренутно у току, користећи ДНК из ћелијске линије ХГ002, која има 46 (23 пара) са КСИ кариотипом. Секвенца ће затим бити састављена коришћењем истих метода развијених за хомозиготни ЦХМ13 геном. 

Доступност Т2Т-ЦХМ13 као нове референце геном представља велики напредак који ће помоћи у разумевању улоге хетерохроматинских региона и помоћи да се разумеју његови ефекти на ћелијске процесе у више детаља. Док се секвенцирање И хромозома не заврши, ово ће служити као референтни геном за будуће студије у разумевању ћелијских процеса и функција. 

***

Референце 

  1. Нурк С, Корен С, Рхие А, Раутиаинен М, Бзикадзе АВ, Микхеенко А ет ал. Комплетна секвенца људског генома биоРкив 2021.05.26.445798; ДОИ: https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798 

***

Рајеев Сони
Рајеев Сониhttps://www.RajeevSoni.org/
Др Рајеев Сони (ОРЦИД ИД : 0000-0001-7126-5864) има докторат. докторирао биотехнологију на Универзитету у Кембриџу, Велика Британија и има 25 година искуства у раду широм света у разним институтима и мултинационалним компанијама као што су Тхе Сцриппс Ресеарцх Институте, Новартис, Новозимес, Ранбаки, Биоцон, Биомериеук и као главни истраживач у америчкој морнаричкој истраживачкој лабораторији у откривању лекова, молекуларној дијагностици, експресији протеина, биолошкој производњи и развоју пословања.

Пријавите се на наш билтен

Да будете у току са свим најновијим вестима, понудама и специјалним најавама.

Најгледанији чланци

Омицрон БА.2 подваријанта је више преносива

Чини се да је подваријанта Омицрон БА.2 преносива од...

Низак ЕРОИ фосилних горива: случај за развој обновљивих извора

Студија је израчунала омјере поврата енергије и улагања (ЕРОИ) за фосилна горива...

Ново разумевање шизофреније

Недавна револуционарна студија открива нови механизам шизофреније Шизофренија...
- Адвертисемент -
94,519Фановикао
47,682ЧитаоциПратити
1,772ЧитаоциПратити
30ПретплатникаПријавите се